Lorsque les symptômes font suspecter une maladie de Gaucher, une maladie de Fabry ou une maladie de Pompe, les personnes atteintes doivent en informer leur médecin. Celui-ci exclura probablement tout d’abord les causes plus fréquentes de ces symptômes. Si les résultats ne fournissent aucune explication aux symptômes, il est alors grand temps de penser aussi à une maladie rare.

Un test simple peut apporter de la clarté.

Pour le test des taches de sang séché, une prise de sang est effectuée au cabinet médical et quelques gouttes sont déposées sur une carte de collecte spéciale. Une fois sèche, la carte peut être envoyée par la poste au laboratoire dans une enveloppe spéciale. Au laboratoire, le sang est détaché de la carte, et l’activité de l’enzyme concernée est mesurée. Le diagnostic est établi si l’activité est inférieure à la valeur normale.

Cependant, pour confirmer le diagnostic, un test génétique recherchant la mutation est le plus souvent effectué à partir du même échantillon de sang.