Qu’est-ce ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10 000
Bien que les différentes pathologies soient rares, elles constituent un très grand groupe, composé de 6 000 à 8 000 maladies décrites.
Qu’est-ce ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10 000
Bien que les différentes pathologies soient rares, elles constituent un très grand groupe, composé de 6 000 à 8 000 maladies décrites.
Au sein de Sanofi Genzyme, notre département dédié aux maladies rares, le cœur de nos activités se concentre sur les troubles lysosomiques. Ce groupe comprend actuellement plus de 60 affections différentes. Mais elles ont toutes une cause génétique qui entraîne un déficit ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes impliquées dans la dégradation de déchets cellulaires. Cela explique pourquoi les patients stockent des «déchets» dans les lysosomes (organites cellulaires), ce qui perturbe la fonction cellulaire et provoque des symptômes très divers.